肿瘤突变的类型丰富多样，包括点突变，杂合性缺失，缺失突变，倒位等等。如下图所示：小师妹最近在学习肿瘤克隆进化的过程中，发现人类的点突变的分类与农学里的差异较大，为了厘清这里边的关系，小师妹觉得非常有必要做一个系统的梳理。农学中的点突变，之前在Nature Genetics|从GWAS结果里挖掘候选基因方法微文中有描述，在GWAS定位的LD block中，将所有的SNP分为5类，再一次摘抄下来如下：... 阅 读 全 部 >
连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）分析是群体遗传学研究中常见的分析内容，也是关联分析的基础，在很多的GWAS文章中都会出现LD衰减图及单倍型block图，接下来一起连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）初探。图1 水稻自然群体连锁不平衡衰减与桃果糖含量位点相关单倍型区块1、LD的概念当位于某一座位的特定等位基因与另一座位...阅读全文&g... 阅 读 全 部 >
上上上期靠谱er在连锁分析和关联分析的稿子（ 关联分析和连锁分析 | 群体遗传专题 ）最后留了个尾巴，这次就把这个尾巴续上，讲讲连锁分析和关联分析的文献案例。总览玉米籽粒相关性状和产量直接相关。本文通过关联群体和双亲杂交群体解析三个籽粒性状（籽粒长度，籽粒快递，籽粒厚度）的遗传基础。在四种环境下共检测到21个和以上三个性状关联的位点。另又在7种环境下通过B73和Mo17构建的D...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
群体遗传学研究中，LD连锁不平衡分析是最常见的分析内容，也是关联分析的基础。在很多的遗传进化GWAS的文章中都会出现LD衰减及单体型block图，如果你还不是很了解的话，是时候补补课了哦～～LD概念当位于某一座位的特定等位基因与另一座位的某一等位基因同时出现的概率大于群体中因随机分布的两个等位基因同时出现的概率时，就称这两个座位处于连锁不平衡状态（linkage disequilibri...阅读... 阅 读 全 部 >
连锁不平衡图，用来可视化不同SNP之间的连锁程度，前同事间俗称“倒三角”图。本文使用自己的数据，因为安装R包后使用内置数据集运行出结果较容易，但是自己的数据就可能会有一些不大不小的“坑”，我替你们趟了。。。一 、载入R包数据数据为内置CEUData保存后，进行了“细微”的处理（去掉SNP碱基之间的“/”），因为这种基因型形式文件很常见；library("LDheatmap")#读入数据SNP ..... 阅 读 全 部 >
由于文章的需要，需要对LD block进行修改，之前是用HaploView进行绘制的，但是调整不了出图参数，故尝试使用R包LDheatmap重新绘制。首先是LDheatmap的安装，由于其依赖包 snpStats在Bioconductor 上，故先安装该包，再安装 LDheatmapif (!requireNamespace("BiocManager",...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
总结目前主流的免疫细胞浸润方法，整理归纳可用的资源及相关代码的实现，以及可视化方式，方便以后查询和分享。这里面提到的免疫浸润分析主要是基于组织样本转录组测序数据或者基因芯片数据的分析。因为我们取到的肿瘤组织并不只是包含肿瘤细胞，其中还有正常细胞、免疫细胞、基质细胞、血管细胞等。不同的细胞具有一些标志性的marker，免疫细胞也是一样。因此，可以根据这些marker基因在组织中的表达...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
种数据挖掘文章本质上都是要把目标基因集缩小，比如表达量矩阵通常是2万多个蛋白编码基因，不管是表达芯片还是RNA-seq测序的，采用何种程度的差异分析，最后都还有成百上千个目标基因。如果是临床队列，通常是会跟生存分析进行交集，或者多个数据集差异结果的交集，比如：多个数据集整合神器-RobustRankAggreg包 ，这样的基因集就是100个以内的数量了，但是仍然有缩小的空间，比如lasso等统计学... 阅 读 全 部 >
2019年07月05日，Nature Communications在线发表了中国农业科学院棉花研究所与北京百迈客生物科技有限公司共同合作文章“Extensive intraspecific gene order and gene structural variations in uplandcotton cultivars”详细研究内容如下：英文题目：Extensive intraspecific... 阅 读 全 部 >
karyoploteR是一个bioconductor的一个R包，用于定制非环形全基因组数据的可视化。其绘图绘图过程按照R的基本绘图系统，并且不需要其他图形包。karyoploteR旨在给使用者提供一种可以创建任何线性染色体基因组的表征，并在染色体上绘制相关基因组注释和实验数据。 karyoploteR仅仅只是一个绘图工具，因此意味着无法用这个R包来下载数据，需要使用者自己去下载然后导入R...阅... 阅 读 全 部 >