一、引言肝脏作为人体代谢的核心器官，其转录组具有高度的复杂性和动态性。一个基因可产生多种不同转录本，且每种转录本均可能携带独特的转录后修饰，这些特性均深刻影响着肝脏的生理功能与代谢调控。然而，人类肝脏组织难以直接接受实验干预，且现有转录组注释在转录本亚型及 RNA 修饰层面覆盖不足，尤其缺乏特定代谢条件下的针对性注释，这极大限制了我们对人类肝脏转录组动态变化的深入理解。...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
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一、引言肝脏作为人体代谢的核心器官，其转录组具有高度的复杂性和动态性。一个基因可产生多种不同转录本，且每种转录本均可能携带独特的转录后修饰，这些特性均深刻影响着肝脏的生理功能与代谢调控。然而，人类肝脏组织难以直接接受实验干预，且现有转录组注释在转录本亚型及 RNA 修饰层面覆盖不足，尤其缺乏特定代谢条件下的针对性注释，这极大限制了我们对人类肝脏转录组动态变化的深入理解。...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
2025
07-22
07-22
全长转录组测序常见问题解答
2025
07-22
07-22
文献综述：长读长测序技术在肿瘤领域中的应用简介
目前，二代测序技术(next-generation sequencing，NGS)凭借其高通量、高准确性与低成本的优势在基因组测序市场占据主导地位。该技术将基因组打断为小片段，在对每个片段进行测序后，生成一小段DNA序列，即读数（reads）。但是，这样的方法会导致基因组数据高度碎片化，产生不完整甚至错误的组装。近年来，对读长的更高需求加速了长读长测序（long-read ...阅读全文>&... 阅 读 全 部 >
2025
07-19
07-19
利用全长转录组多重阵列测序检测同源异构体
哈佛大学和麻省理工学院近期发表了“High-throughput RNA isoform sequencing using programmable cDNA concatenation.”研究论文中，将 cDNA 串联成可用于长读长测序最佳的单分子的技术应用于肿瘤浸润 T 细胞的单细胞 RNA 测序,提高了寻找可变剪接基因的准确度，验证了 T 细胞中典型的 PTPRC 剪接模式...阅读全文&g... 阅 读 全 部 >
当人类基因组计划完成草图时，科学家们首次拼凑出约30亿个碱基对的“生命天书”；而20年后，借助长读长测序技术的突破，一场更精细的“基因组考古”正在改写我们对遗传变异的认知。近日，两项发表于《自然》（Nature）杂志的国际合作研究，利用牛津纳米孔（Oxford Nanopore）和太平洋生物科学（PacBio）的长读长测序技术，对“千人基因组计划”（1000 Genomes Project...阅... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解
在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物多样性的参考基因组，以及绘制完整人类基因组端粒到端粒图谱至关重要。长读长测序的另一个优点是能够对难以或无法通过其他基因组测序方法识别的复杂结构变异（SV）和重复元件进行基因分型。人类单细胞全基因组测序（WGS）已成为一个热点研究领域，有助... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
全球单芯片通量最高的纳米孔长读长测序仪上市
3月1日，在SEQ ALL联盟年度峰会·杭州站，华大智造联合华大序风宣布——CycloneSEQ纳米孔基因测序仪的最新成员G400-ER（原产品名称为CycloneSEQ-WY01）正式上市，并面向中国生命科学研究的先锋工作者启动“SEQ ALL先锋计划”。16位来自多个前沿科研单位的嘉宾，成为首批入选该计划的“先锋代表”，基于SEQ ALL平台开启科研创新的“先锋之旅”！同日，33家在生...阅... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
单细胞转录组测序：从短读长到长读长的跨越
一、引言细胞作为生命的基本单位，承载着遗传信息并执行着复杂多样的生物学功能。然而，细胞之间存在着显著的异质性，这种异质性不仅体现在细胞类型和状态上，还体现在基因表达模式和分子调控机制中。传统的基因表达分析方法，如基于群体细胞的RNA测序（bulkRNA-Seq），虽然能够提供整体的转录组信息，但却掩盖了单个细胞之间的差异。这种“平均化”的数据使得我们难以深入了解细胞间的复杂相互作用以及细...阅读... 阅 读 全 部 >
四川大学华西医院组学技术与生物信息研究室谢丹研究员团队联合肝脏外科廖皓天副研究员于2025年4月在GenomeResearch 发表文章“Multisite long-read sequencing reveals the early contributions of somatic structural variations to HBV-related hepatocellular c...阅... 阅 读 全 部 >
2025
07-15
07-15
高精度、低成本、长读长测序离我们还有多远？
在当今的生命科学和临床等领域，基因测序技术扮演着越来越关键的角色。经过近50年的技术探索，测序技术已从最初的Sanger法，发展到NGS，再到SMRT和纳米孔等单分子长读长测序技术。相较于NGS等短读长测序技术，长读长测序技术因其能提供平均读长超过前者两个数量级以上的序列，为科学研究和临床应用提供更强大工具，极大地拓展了测序所能覆盖基因组范围以及能解读变异类型的范围，重新定义基因测序的可能性。因此... 阅 读 全 部 >
